蚕豆病初筛准确率_蚕豆病初筛阳性的概率

宝宝蚕豆病是怎样一种病？有哪些表现呢？

主要遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氧酶缺乏者进食蚕豆后，随后发生的急性溶血性疾病，又名胡豆黄，常见于小儿，特别是5岁以下男童多见，约占90%，常发生在蚕豆成熟季节，进食蚕豆或蚕豆制品均可致病，患者通常进食蚕豆24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血，全身不适，发热，恶心，呕吐迅速贫血，黄疸，丹红蛋白尿，溶血严重者出现休克，少尿，无尿，酸中毒症状。

蚕豆病初筛准确率_蚕豆病初筛阳性的概率

宝宝蚕豆病是一种遗传性的急性溶血性的疾病，临床上主要接触蚕豆制品导致。临床上常见症状是患者可能会出现溶血，表现为乏力、面色苍白，头晕，呕吐，尿血等症状。对于蚕豆病的患者，平时要注意避免进食蚕豆或者蚕豆制品。

是由于G6PD缺乏引起的一种疾病。表现为在进食了蚕豆以后出现了。出现了急性溶血性贫血危象。表现为急性的肾衰竭或者出现酱油色的尿液。伴有寒战高热黄疸这些症状。要在宝宝出生48小时，进行一下这方面的检查。

蚕豆病是一种遗传病，是体内缺乏了某一种酶，导致吃了蚕豆之后会发生急性溶血性贫血，表现为头晕、呕吐、尿血等。我就是有蚕豆病的基因遗传给了我儿子。平时要注意不要吃蚕豆、金银花，不要用驱风油、樟脑丸，去医院看病一定要告诉医生自己有蚕豆病。

新生儿g6pd缺乏症筛查准吗？医院要求做复查。好担心，父母都没这种疾病

看做了什么检查， G6PD活性准确率还是比较高的。

简单讲一下G6pD缺乏的遗传规律， 就能明白为什么父母没病儿子可能有病。 人有两条性染色体， 男为XY, 女为XX， G6PD的基因在X染色体上。 可以看出男子只有一个基因， 而女有两个。 男婴的遗传一定是Y来自父亲（因为母没有Y染色体）而X来自母亲。 如果母亲是G6PD携带者， 即两个基因一个正常一个不正常， 而男孩遗传到不正常的那个基因， 就会表现出来。 但其母因为还有一个正常， 所以无表现。

大部分G6PD患者不接触蚕豆或强氧化剂不会发病， 不用过于担心。

小孩足跟血筛查G6PD缺乏症筛查阳性是什么意思

病情分析：

你好，对于宝宝的这种筛查的结果，就是蚕豆病的可能性比较的大，具体是需要进行确诊。

指导意见：

1.这种疾病是有一定的遗传性的原因，一般来说南方让比较的多见，这种疾病是不用特殊的治疗。饮食上注意就是可以

祝宝宝早日康复

你好，上述情况和检查结果考虑有可能是蚕豆病，建议立即配合专业的医院全面检查看看，确诊后对症治疗。

新生儿遗传代谢病筛查非常重要, 每个家长都应该了解

每个宝宝来到这个世界，都会接受一次特殊的考察——新生儿疾病筛查，通过这次筛查，一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病将被及时发现。婴儿期若能对这些疾病早期干预治疗，宝宝就可能过上和正常人一样的生活。

遗传代谢疾病种类很多，目前能够干预治疗的其实并不多，新生儿筛查主要针对可以干预治疗的疾病。卫生部规定全国新生儿疾病筛查病种包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。省、自治区、直辖市 卫生行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查的病种。目前我国常见的几项筛查为：

先天性甲状腺功能低下症（CH）

病因：大部分是由于甲状腺先天性缺陷（缺如、发育不全或是异位）所致，也可能由于甲状腺激素合成异常，如母亲孕期饮食中碘缺乏或服用抗甲状腺物所致

干预治疗：给予适量的甲状腺素补充治疗即可，越早治疗效果越好，如果出生后3个月以内就开始治疗，大约80%的婴儿能有正常的发育和智能

苯丙酮尿症（PKU）

病因：常染色体隐性遗传疾病，苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷

干预治疗：尽早开始低苯丙氨酸饮食，需儿科医师与营养师跟踪指导患儿饮食

葡萄糖-6-去氢酶缺乏症（“G-6-P-D缺乏症”俗称“蚕豆病”）

父亲有蚕豆病，母亲正常，生出来的女儿会有蚕豆病吗？

蚕豆病是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为 X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲 遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。

如果父亲为患者，母 亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因 此，对于肯定携带者，主张预防性用，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用，但是通过产前诊断明确。

由于蚕豆病只跟X染色体有关，如果母亲不是携带者（家族亦无蚕豆病史），则您女儿不会有蚕豆病。但您女儿至少会是携带者，有一定几率传给下一代

25%有 75%没有

我女儿，二十多天，医院发信息说，-蚕豆病初筛结果异常，，是不是一定有的，复查，没有机会大不，

满月体检的时候，可以复查一下，确定有没有。抽血检查项目和足底血不一样

其实有蚕豆病也是很常见的，很多小孩都随母体的。只要注意不要给金银花和蚕豆给小孩吃，每次检查看医生对医生说明就可以，不要太过紧张。

现在的新生儿筛查出有蚕豆病的并不奇怪，父母任何一方有蚕豆病都会遗传下一代，或者你们的基因相结合就会产生蚕豆病，就算确诊出有蚕豆病，你们也可以预防什么东西不能吃。

医院为了收钱的，我也收到几条信息，都不在这个医院生的，也没在这个医院做检查，乱说的，再说宝宝出生检查磷酸脱氢酶检查3150，那有缺失的可能，对这医院反感！

这些都是要看结果的。都是要用结果说过话的。谁都不会盲目下结论的，这个也许机会也打。每次的结果都是不一样的啊。没事的。想开点吧

这些还是看医生的说法，在这里都不是专家，也不能给你肯定的答案，但我还是希望宝宝早日康复。

没有的机率大

地贫筛查结果g6pd 6pgd偏低

G6PD缺乏是肯定的（蚕豆病）， 不要食用蚕豆及接触强氧化剂。孩子如果是男性几乎肯定会遗传到蚕豆病， 同样需要注意。 如果是女性如果父亲结果正常则为蚕豆病的携带者。

HbA2低了， 有α地贫的可能（注意是可能不是确诊）， 建议地贫基因检查。 HbA大于90%， 不会是中重度地贫。如果确诊丈夫也应进行地贫基因检查。 如果其完全正常， 则后代遗传母亲的地贫和正常的可能性均为50%。