染色体核型分析(教你看懂染色体报告)

什么是染色体核型分析

染色体核孙液颤型分析是根据染色体的则败长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分析，比较，排序 编号埋如。染色体核型分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。

染色体核型分析(教你看懂染色体报告)

染色体核型分析(教你看懂染色体报告)

如何看染色体核型分析结果?

染色体核型结果大致分成三种类型：

1、正常染色体核型：

正常男性染色体核型为：46, XY

正常女性染色体核型为：46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异（染色体多态性）：

染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体腔稿。

3、异常染色体核型

一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23）

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

当然，异常染色体的形式非笑祥常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。

什么情况下需要做染色体检查：

一、关于染色体

一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然病史的，特别是早期（怀孕3个月之内的）。

怀孕过程中，约7%发生自然，可以认为是优胜劣汰；但反复（两次（包括两次）以上自然病史的，特别是早期（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。

无精症患者染色体核型异常发碰圆搏生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。

二、关于Y染色体微缺失

浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。

Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，无精症患者13%发生Y染色体微缺失。

AZFa 区完全缺失或AZFb＋c 同时缺失的患者96%为无症，4%表现为少症。

什么是染色体的核型分析

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

分析方法：

镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。

1.计数

将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有颤枝无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。

2.观察染色体的形态结构，确认随体

观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。

3.识别染色体的类型

每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。

4.判断性别

根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。G组为4条(21，22对)，则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，分析C组。再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。

5.核型照片剪贴

根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按磨橡照大小顺序依次排列；，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程茄游敏要细心，防止丢失染色体。

6.拍照，并进行核型分析。

如何解读染色体核型报告

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。仔弯

上图是我们的染色体核型报告样张。最上方高耐是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为：46, XY

正常女性染色体核型为：46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异（染色体多态性）

染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。

3、异常染色体核型

一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23)

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明念念闷中是否有“核型异常”这一描述。

如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。

47, XY, +21 （唐氏综合征）

47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）

45, X （Turner综合征）

47, XXX

，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？

简单来说，这是一句“描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。

染色体核型分析

染色体是存在于人体中的，属于人体基因学的一块，现在的医学还没有研究透彻染色体，但是医学界一直都没有放弃研究，有个名词叫做染色体核型分析，这是什么来的呢？

染色体核型分析是什么

染色体是每个人身体里面都会存在的，其中有个名词叫做染色体核型分析，那么这是什么来的呢？

染色体核型分析就是借助染色分带技术，将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，进行分析、比较、排序和编号。

染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。如果有家族遗传史或者怀孕后反复或者胎儿畸形的话，就需要化验一下染色体。建议可以到医院做一下染色体的检查，如果检查结果正常的话就可以正常备孕。

染色体核型分析怎么做

染色体是非常复杂的，有的时候需要做些分析搞清楚其中情况，其中染色体核型分析应该怎么做呢？

染色体检查是用外周血在细胞生长因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

并且由于存在个则稿体异，即使培养检测条件一致，有时也会出现细胞培册神养失败的情况，或者说在抽血前服用了一些州盯亏抑制白细胞分裂的物，这都会导致无法得到检测报告，此时就需要重新抽血复查。

染色体核型分析多少钱

有些人想要做染色体核型分析，这个是需要到医院做的，并且需要一定的价钱，那么染色体核型分析多少钱呢？

一般染色体核型分析医院的参考价格都是在140-320元之间，具体的检查价格还需要结合您所在地区的经济发展水平和物价指数，以及所处医院的等级，假设是在深圳的话该检查一般价格为300左右，但如果是在云浮市的话那么价格一般在150左右，具体的价格也可以登录医院进行查询。

一般具体费用很难确定的,这个应该根据医院的等级和所处的城市而言。费用有所不同．各地是不同的。有距的。

为什么要做染色体核型分析

有的时候虽然被医生告知要做染色体核型分析，但是为什么做很多人都不清楚，那么为什么要做染色体核型分析呢？

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，染色体属于基因的问题，如果有染色体异常的话可能会出现一些先天性疾病。在临床上可造成、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然时，50%-60%由染色体异常所致。

染色体核型分析可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。