巴特综合征3型致病基因 巴特综合症是遗传病吗

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巴特综合征3型致病基因 巴特综合症是遗传病吗

1、自20世纪80年代末确定了第1个导致Alport综合征的基因以来，已经明确，无论何种遗传型的Alport综合征均是因编码Ⅳ型胶原a链的基因突变所致，因此有些学者甚至认为Alport综合征应归属为胶原性疾病。

2、Ⅳ型胶原是肾脏基底膜中主要的细胞外基质蛋白。

3、自内皮细胞和上皮细胞分泌到细胞外后，Ⅳ型胶原分子自我组建成多边形网状结构的Ⅳ型胶原网（network）。

4、Ⅳ型胶原网与层黏连蛋白（laminin）网、巢蛋白（entactin）、蛋白聚糖（proteoglycan）及其他糖蛋白分子是GBM的主要分子成分。

5、基底膜可以作为细胞附着的支架，维持细胞群正常的结构形态；同时，基底膜与邻近细胞相互作用，影响细胞的增殖、分化、黏附、迁移及分子滤过等[1]。

6、作为胶原家族的一个成员，Ⅳ型胶原分子同样是由3条a链相互缠绕、紧密扭曲而形成的3股螺旋结构的分子[1-3]。

7、每个Cc链由350nm的、特征为甘氨酸X-Y(Gly-X-Y）重复序列的胶原结构域、3’端球状的非胶原结构域（Ncl结构域）以及5’端短小的7s结构域组成。

8、现已证实参与Ⅳ型胶原分子结构的a链至少有6种，分别命名为a1（Ⅳ）～a6（Ⅳ）链，它们分别由头对头的、成对位于不同染色体上的6个不同基因所编码，COL4A1可COL4A2在染色体13q34，COL4A3和CDL4A4在染色体2q35-37，COL4A5和COL4A6定位于x染色体Xq22[4-8]。

9、6种a链自发聚集，形成3种不同的原体（protomer），不同的原体又构建组成3种不同的胶原网[1]。

10、第1种为由a1ala2（Ⅳ）-a1a1a2（Ⅳ）链构成的Ⅳ型胶原网，在未发育成熟的肾单位广泛表达；在肾小球发育过程中GBM中的Ⅳ型胶原网发生转变，a3a4a5（Ⅳ）三聚体取代a1a1a2(Ⅳ）三聚体。

11、第2种为由a3a4a5（Ⅳ）-a3a4a5（Ⅳ）链构成的Ⅳ型胶原网，它们仅在GBM、远端肾小管基底膜（TBM）以及肺泡基底膜、眼和耳蜗基底膜表达。

12、第3种为a1a1a2（Ⅳ）-a5a5a6（Ⅳ）链构成的Ⅳ型胶原网，它们在肾脏的包曼囊壁和管基底膜表达，在GBM不表达，此外在表皮基底膜和平滑肌细胞基底膜也不表达（图11—3—1）。

本文到这结束，希望上面文章对大家有所帮助。