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唐氏综合症异常是什么意思 唐氏综合病是什么症状

什么是唐氏综合征

唐氏综合症(DS)与产前筛查方法及进展

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一、什么是唐氏综合症,为什么要开展筛查?

唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。现在随着我国城市化水平提高,各种空气、水、辐射污染的加剧,以及避孕和催眠类物的普遍使用和产妇年龄的上升,DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生,每年为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防,也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构,对孕期(10~22周)妇女进行普遍筛查十分重要。

二、DS筛查的分期

DS筛查分为期(10~13孕周)筛查和第二期(14~22孕周)筛查。期筛查是指10-13孕周时进行的筛查,是一种最近才发展起来的新方法,主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查,这种筛查已经有很久的历史了,开始于上世纪80年代,发展了比较多的组合方法,目前应用较多的是triple法(使用母血HCG,游离E3,AFP作为标记物)和quad法(使用母血HCG,游离E3,AFP,抑制素A作为标记物)。美国妇产学家协会最近发布的观点认为期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时,能更早的消除孕妇的疑虑,如果结果是阳性,能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检,或是在第15周进行羊膜腔穿刺,由于怀孕时间相对较短,当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率,并且阳性率可以控制在1%以下。

三、唐氏综合症筛查方法的进展

国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量,主要经历了五个阶段:

阶段:在MSAFP应用之前,大多采用家族病史+产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。

第二阶段:应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25%

第三阶段:应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多大面积推广使用,实际检出率在50%~60%之间

第四阶段:应用MSAFP+hCG+uE3(triple法),结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数采用的方法。其检出率可以达到65%以上,并且阳性率只有5%

第五阶段:应用AFP+hCG+uE3+抑制素A(quad法),结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8%,可达80%。而阳性率下降30%—60%

期筛查是一种最近才发展起来的新方法,主要是检测胎儿NT,母血PAPP-A,及游离b-hCG浓度,他的检出率与现在使用的quad法有不多的检出率。

目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等在内的许多亚产前检查的常规服务项目,非常普及。这类检查阻止了70%以上DS患儿出生。

国内DS筛查起步较晚,一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查,这些检查通常经验性很强,检出率不高。而实际研究发现,35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。

四、DS筛查的通用标记物

AFP

AFP是一种主要由胎儿肝产生的分子量大约为68 kD的蛋白,胚胎及胎儿血清中含AFP很高,随着胎儿的发育,AFP不断在胚胎卵黄囊和肝中合成,在正常妊娠时,AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中,一般在妊娠30周时达到高峰,大约有2/3是通过胎盘进入母体,1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时,母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右,但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低,但是因为试验简单而被广泛采用。

hCG

人绒毛膜(hcg)是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白,由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM,不能明显鉴别出DS患者。

用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感,而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。

游离b-hCG是现在知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM,健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关,女婴比男婴hCG水平显著提高。

UE3

uE3是妊娠的高度特异性标记物,在非妊娠或男性中几乎检测不出来,他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平,然后持续上升,在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。

DIA

DIA是抑制素A二聚体的缩写,是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中DIA在妊娠早期时上升,在第10周以后逐渐下降。DIA在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍,而且一直升高。

NT

NT是胎儿颈部半透明膜的缩写,是10~13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关,并可以通过超声成像测量。

PAPP-A

妊娠相关蛋白的缩写,是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白,在怀孕期间,PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM,健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相不大,因此不能作为二期筛查标记物。

五、DS筛查的基本条件

1、收集完整、真实的孕妇信息

由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中,如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括:

孕期:所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关,孕期相接近10天就可能导致错误判断。

母亲种族背景:大多数标记物水平与种族遗传有关,例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白人水平显著升高。

母亲体重:除UE3外,多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。

糖尿病:1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。

胎儿性别:胎儿性别对hCG及其相关分子水平有很大影响。

2、准确的多种标记物测量结果和参照值

单一的标记物检查是非常不准确的,意义不大,我们使用多种标记物联合筛查。我们一般使用期的PAPP-A+游离b-hCG+NT,第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期联合筛查。这需要质量优越而可靠的诊断试剂和分析仪器搭配完成。

唐氏综合征(DS)是一种先天性染色体异常,他是由于在减数分裂的后期,21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。俗称"21三体综合征".患儿智力低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短.

你好,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病,它主要是影响生长发育,导致智力低下,对家庭造成加大负担等。根据你的描述如果是出现唐氏综合症的话一般的没有很好的治疗办法的,建议定期的产检,及早的发现,减少此类疾病的 发生。

唐氏综合症又叫做21三体是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值临界值为1/275大于为高危小于则为低危

唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查

咨询者女生育唐氏综合症患儿?

1.唐氏综合症又称21三体综合症是一种遗传性疾病与血液无明确关系2.今后再生孩子出现该综合症的几率与母亲的年龄相关但并不是说一定出现

什么是唐氏综合征,温州百佳东方妇产医院为您介绍一下:什么是唐氏综合征

什么是唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期即,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征是啥病?

唐氏综合症是由于染色体异常引起的,一般出生后会出现智力低下,发育迟缓,还有特殊的面容,如眼距增宽,舌头常伸出口外而且免疫力比较低下,部分患儿还会有先天性心病。如果孕早期检查出胎儿有唐氏综合症的话,应立即终止妊娠,不建议继续妊娠,如果患儿出生后免疫力低下,容易发生感染,应及时预防感染,如有心、肠道等器官有畸形时,可以考虑手术治疗。目前怀孕4个月左右就可以免费做唐氏筛查,建议及时检查。

什么是唐氏综合征?具有哪些表现?

唐氏综合症是智力比较低弱,面部扭曲,生长发育畸形的婴儿;具体的表现有,眼睛之间的距离特别宽,额头比较扁平,耳朵的位置比较低,鼻骨比较低矮。

是21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,唐氏综合征的主要症状为特殊面容,生长发育迟缓,智能落后,并可伴有多种畸形。并发症会造成免疫功能低下。

这个指的是染色体出现的问题,一般情况下是21号染色体异常导致的,最主要的症状就是发育迟缓,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小。

这是一种疾病,属于一种唐筛的疾病,染色体缺陷病,患者身材矮小,头围小于正常头围,会出现嗜睡和喂养困难的情况。

唐氏综合征是什么病?

唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的,其本质是一种染色体缺陷的病症,又被称为“先天愚型”。之所以会被称为21-3体综合征,主要是因为患者的第21条染色体,原本是2条,现在变成了3条,导致基因发生畸变,进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现,唐氏综合征的发病原因,主要是与孕妈妈们高龄导致活力减低有关,至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的,所以几乎不受爸爸的遗传影响。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。【摘要】

唐氏综合病是什么造成的?【提问】

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。【回答】

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